25 de septiembre, "Día internacional de la ataxia"

Fue en 2001 cuando un grupo de familiares, allegados y facultativos preocupados y dedicados a cuidar enfermos de ataxia, enfermedad neurodegenerativa poco nombrada, deciden organizarse para dar a conocer a la sociedad y a las autoridades sanitarias esta problemática y, como consecuencia de la importancia del tema y la eficacia de sus movilizaciones, la Organización Mundial de la Salud (OMS) determinó al poco tiempo que el día internacional para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad sería el 25 de septiembre de cada año, fecha en la que se suelen programar actividades de toda índole para darla a conocer y conseguir fondos destinados a la investigación y conocimientos de otras personas con el fin de poder dar una vida mejor a los afectados por esta enfermedad.

Pero, ¿qué es la ataxia? Cuando oímos hablar de dolencias neurodegenerativas, nos viene a la memoria los nombres de las que salen en los medios: la esclerosis múltiple, el Parkinson, el Huntington, el Alzheimer,... pero, ¿ataxia? ¿qué es eso? ¿algo nuevo?
Su nombre (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden", lo que ya da pistas sobre su naturaleza: “no se siguen las órdenes”) ya fue usado por Hipócrates para indicar que una enfermedad iba a ser prolongada pero su adscripción actual se debe al médico neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, que fue el primero en realizar investigaciones en el año 1863, empezando por los problemas de coordinación así como la degeneración del sistema nervioso y la dificultad de los movimientos en brazos y en piernas que había observado en los habitantes de los pueblos de la región de Heidelberg. La dolencia en sí no es privativa del ser humano y, como curiosidad, está emparentada con algunas formas de la rabia o con la encefalopatía espongiforme bovina (puesta de moda hace algún tiempo como “enfermedad de las vacas locas”). Hay que decir que en otros países no hay el casi secretismo -como si fuera un estigma- del nuestro sobre ella; ahí está, por ejemplo, la película japonesa "La historia de Aya Kitou", donde la protagonista padece un tipo de ataxia espinocerebelosa, y que se puede encontrar en Youtube, subtitulada en castellano.

Médicamente, las ataxias (en plural) son un grupo de dolencias incluido en las llamadas Enfermedades Minoritarias que afectan, según cifras divulgadas por asociaciones de enfermos, a menos de una persona por cada dos mil y que se caracterizan por una degeneración progresiva espinal y/o cerebral. Los síntomas de la enfermedad engloban problemas de coordinación, de equilibrio, de habla, de deglución y perturbaciones en la marcha, y pueden desembocar en enfermedad cardíaca u otras graves disfunciones que pueden ser muy invalidantes para la autonomía personal.

Hay varios orígenes conocidos para las ataxias pero el más estudiado es el hereditario, grupo en el que se encuentra la Ataxia Espinocerebelosa (SCA por sus siglas en inglés), que tiene una base genética de herencia llamada dominante, en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Hay censados una treintena de tipos de SCA, pese a que algunas fuentes aseguran que se han descrito aproximadamente 400 tipos resumidos en la treintena numerada, en función de cuál es la neurona (para decirlo con exactitud, el alelo, cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen), afecta (cada tipo de SCA estudiado tiene identificado el alelo que “va a su aire” aunque no se sepa por qué ni mucho menos cómo reconducirlo a la normalidad), edad estadística a la que suele presentarse la enfermedad, esperanza estadística de vida de los afectados por cada tipo, síntomas particulares, etc. Las ataxias hereditarias representan prácticamente el 50 % del total de ataxias y la más común de ellas (y una de las más agresivas) es la que se bautizó con el nombre de su descubridor, la Ataxia de Friedreich, que afecta entre dos y cuatro individuos de cada cien mil.

La gran mayoría de ataxias no tienen cura al día de hoy ni tratamiento aunque existen terapias de rehabilitación (neurorrehabilitación, en puridad) y dispositivos de adaptación (que pueden ir, según los casos, del bastón, muletas, andadores, sillas de ruedas para aquellos con alteración en la marcha, dispositivos para ayudar en la escritura, la alimentación y el cuidado personal si se deterioran la mano y la coordinación del brazo, a dispositivos de comunicación para las personas con problemas del habla, por citar algunos) que pueden contribuir a ralentizar el proceso de la enfermedad, permitir al paciente tener la mayor independencia posible y mejorar, por lo tanto, la calidad de vida de los pacientes.

Tanto la aparición de los síntomas iniciales como la duración de la enfermedad pueden estar, y de hecho lo están, sujetos a variación. Generalmente, una persona con ataxia conserva las facultades y la capacidad mentales completas, por lo que sabe (como pasa con otras dolencias de este tipo) que puede perder progresivamente el control físico, y es consciente en todo momento de su estado actual, del que tenía hace un tiempo y, por él, antes que nadie, del progreso de la ataxia.

En el Día internacional de la ataxia, varios propósitos conexos:

- todo el ánimo y la fuerza a los enfermos de ataxia en la entereza de su lucha cotidiana.

- un recuerdo emocionado a todos los que nos han dejado con/por la ataxia, sabiéndonos transmitir de forma callada su alegría de vivir durante todo el proceso.

- un homenaje sincero a aquellas personas del entorno inmediato a las que también “les ha tocado la china” y se han convertido de la noche a la mañana en cuidadores, con todo lo que eso representa para ellos en trabajo, dedicación, renuncia y sacrificio.

- agradecimiento a los profesionales (que son muchos: médicos, enfermeros, fisioterapeutas, logopedas, investigadores,…) que se vuelcan en su entrega, cada uno en su especialidad, para combatir la enfermedad y/o mantener la calidad de vida del enfermo..

Acabamos hoy con un recuerdo musical de Glen Campbell, que nos dejó hace unos meses víctima, precisamente, de una enfermedad degenerativa, en su caso, Alzheimer, interpretando una canción de aquellas que hacen pensar, compuesta en su día por Charles Aznavour.