Hace unos meses, concretamente el 25 de septiembre, día en que se conmemora el Día
Internacional de la Ataxia, nos sumamos modestamente desde aquí a contribuir a divulgar
qué es esta enfermedad neurodegenerativa, poco conocida y encuadrada en el segmento de
enfermedades raras y/o minoritarias pese a que en todo el mundo hay registrados miles de
afectados.
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Al cabo de muy pocos días apuntamos la reseña de un concierto benéfico organizado con el
fin de recaudar fondos para la investigación sobre la enfermedad que, todo sea dicho, cabe
ubicar dentro de las actividades de todo tipo que organizan las asociaciones de afectados
(para hacerse visibles) o, directamente, la iniciativa privada de personas sensibilizadas con
el problema. Recientemente nos hicimos eco de que la conocida y solidaria La Marató de TV3 había
anunciado que la edición de este año, a celebrar, como siempre, los días previos a la
Navidad, estaría dedicada a las enfermedades minoritarias, la ataxia entre ellas. A la vista de todo ello, sin embargo, cunde la desazón y parece instalarse con fuerza la idea,
no solo de que nos encontramos ante una enfermedad invisible sino que, además, la lucha
contra ella es únicamente cosa de los propios enfermos o de la iniciativa privada. Por eso
resulta como una bocanada de aire fresco lo que se puede escuchar en eventos como el que
tuvo lugar el pasado 9 de marzo en Barcelona, la 5ª conferencia científica sobre las ataxias,
organizada por la Asociació Catalana d'Atàxies Hereditàries (ACAH) con patrocinio, eso sí,
privado, en la que, más allá del contenido técnico-científico de la mayoría de ponencias,
dirigidas a los profesionales asistentes, resultó de gran interés la mesa redonda que se
celebró entre gestores de medicamentos, médicos, investigadores, enfermos,... donde se
puso de manifiesto la voluntad general (pese a los escollos presupuestarios de todo tipo) en la
coordinación de la lucha contra esta enfermedad minoritaria y la progresiva concienciación
social ante ella. Se denunciaron, sin embargo, algunas carencias, como la de que nunca
estén invitados oficialmente a los equipos de debate/estudio los neurofisioterapeutas (siendo,
como es, básica la rehabilitación para la atención del enfermo), y se lanzaron mensajes
positivos para la lucha como el de que ahora haya en todo el mundo 2.000 medicamentos
(nuevos o reciclados de otras dolencias en su aplicación) en fase de desarrollo o experimental
cuando hace 15 años había CERO, o como la puesta en marcha de una organización de
ámbito mundial, SCA Global, para la atención y seguimiento del enfermo y que celebrará su
1ª conferencia (mundial) a finales de este mes de marzo en la ciudad de Las Vegas, Nevada,
Estados Unidos, casualmente conocida sólo como capital mundial del juego.
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Tal vez sea conveniente recordar que si bien la ataxia más conocida es la de Friedreich,
posiblemente la más agresiva, las ataxias espinocerebelosas (SCA, por sus siglas en inglés)
son un grupo de trastornos de la ataxia progresiva de herencia autosómica dominante1. Se
han definido más de 40 SCA genéticamente diferentes (muy recientemente, investigadores
del Hospital Universitari Dr. Josep Trueta, en Girona, España, han descubierto la SCA48, con
características especiales de síntomas cognitivo-afectivos). Las más comunes (SCA1, SCA2,
SCA3 y SCA6, que en conjunto afectan a más de la mitad de todas las familias con
antecedentes de SCA) están causadas por mutaciones de expansión de repetición o por
mutaciones no repetidas o no traducidas que afectan a una variedad de genes diferentes. Los SCA tienen una distribución mundial pero con tasas de prevalencia variables en todo el
mundo aunque a pesar de la gran heterogeneidad de los diversos SCA, las personas con
SCA y sus familias enfrentan problemas similares. Una vez iniciada, la ataxia toma un curso
progresivo implacable que conduce a la discapacidad y, a menudo, no nos engañemos, a la
muerte prematura. Con frecuencia, la ataxia se acompaña de síntomas que afectan
considerablemente la calidad de vida. Actualmente, no hay cura para ningún SCA. De hecho,
ni siquiera hay tratamientos médicos sintomáticos, por lo que el tratamiento de los pacientes
con SCA debe depender de la terapia física y de la del habla. Reproducimos, pues, algunos puntos de interés de la razón de ser de SCA Global: Si bien varios estudios de corporaciones como EUROSCA, RISCA, SPATAX o CRC-SCA2
proporcionaron información valiosa sobre las características de la enfermedad y la historia
natural de los SCA comunes, aún existen importantes lagunas de conocimiento que impiden
un mayor progreso hacia el desarrollo de terapias eficaces.Específicamente, no se sabe si los
datos clínicos que se han obtenido en Europa y América del Norte son representativos para
pacientes de otras regiones del mundo. Además, las características clínicas de las SCA
menos prevalentes causadas por mutaciones no repetidas permanecen en gran medida
indefinidas. Tampoco hay suficiente conocimiento sobre el impacto de las enfermedades en la
vida cotidiana de las personas afectadas y sus familias. Un obstáculo importante en el camino
hacia ensayos terapéuticos exitosos es la falta de biomarcadores validados. Los pocos
estudios de biomarcadores que se han completado se centraron en la obtención de imágenes
e incluyeron solo un pequeño número de pacientes. Faltan por completo los marcadores
bioquímicos que serán de importancia crítica en ensayos futuros. Actualmente, muchos investigadores clínicos en todo el mundo están abordando estos
problemas, pero debido a la falta de una infraestructura de investigación común, la
investigación clínica en los SCA a menudo permanece fragmentada. Los proyectos ESMI son
los primeros ejemplos de colaboración internacional y, por lo tanto, pueden servir como punto
de partida para una colaboración global más intensa. Para hacer frente a estos múltiples desafíos, el concepto de SCA Global es una iniciativa
mundial para la investigación clínica en SCA. que se concibe como una plataforma de
investigación abierta y flexible.
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| Distribucion mundial de la investigación. |
La intención de coordinar esfuerzos en la investigación no es nueva; basta reflexionar sobre
lo ya declarado en ESMI aisladamente: la ataxia espinocerebelosa tipo 3 / enfermedad de
Machado-Joseph (SCA3) es la ataxia familiar más común. Aunque se conoce la mutación del
gen que la causa, no hay tratamiento. Sin embargo, como existe una comprensión avanzada
de los mecanismos subyacentes de SCA3, se están desarrollando nuevos enfoques
terapéuticos. Para habilitar los ensayos farmacológicos es obligatoria la disponibilidad
de grandes grupos de personas que portan la mutación. ESMI reunirá a 8 grupos que
comprenden más de 800 sujetos. Integraremos los datos existentes en una base de datos
común y aplicaremos protocolos de evaluación estandarizados y de calidad controlada que
incluyen la evaluación clínica, los factores del estilo de vida, la resonancia magnética y la
recopilación de muestras biológicas. Al explotar los datos obtenidos en este grupo,
desarrollaremos un modelo revisado de la evolución de la enfermedad de SCA3 que concibe
la etapa preclínica (pre-ataxia) y la etapa de la ataxia como la manifestación gradual de un
proceso patológico. Una parte importante de nuestra iniciativa será el desarrollo de nuevos
marcadores de enfermedades. Los resultados esperados tienen una relevancia inmediata
para su aplicación en la investigación clínica y en la atención médica de rutina. Reunir y
comparar los resultados de los grupos existentes facilitará enormemente la inscripción de los
participantes en los ensayos de fármacos. El desarrollo de marcadores de enfermedad
permitirá la prueba de estudios conceptuales con un resultado de biomarcadores que
requiere un número menor de participantes que los ensayos convencionales. Los datos sobre
la evolución a largo plazo de la enfermedad informarán a los investigadores en la estadística
para diseñar ensayos clínicos en SCA3. Por último, la investigación tendrá un impacto directo
en la atención médica, ya que se pueden utilizar nuevos instrumentos para mejorar aún más
el manejo clínico de los pacientes con ataxia. En definitiva, en iniciativas como ésta de SCA Global, en la que, por cierto, España también
participa, se busca conseguir, a través de la coordinación y el intercambio de información, el
establecimiento del bucle perfecto en el que, por la experiencia individual (de quien, dicho sea
de paso, se siente sólo) en un entorno concreto, debidamente informada y gestionada se
puedan establecer medidas globales de investigación cuyos resultados repercutan y sean de
aplicación válida al caso individual citado. Y por ahí vamos.
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1Las
clasificaciones actuales distinguen entre ataxias hereditarias y no
hereditarias. Las ataxias hereditarias se dividen adicionalmente en
ataxias autosómicas recesivas, la más frecuente de las cuales es
la ataxia de Friedrich (FRDA) y las ataxias espinocerebelosas
autosómicas dominantes (SCA). Recientemente, se han identificado
las mutaciones causantes de muchas ataxias hereditarias. Las ataxias
no hereditarias se clasifican en las ataxias adquiridas, como la
degeneración alcohólica cerebelosa (ACD) o la degeneración
paraneoplástica cerebelosa (PCD), que se deben a causas exógenas o
endógenas conocidas, y las ataxias degenerativas esporádicas, como
la atrofia de sistemas múltiples ( MSA) o ataxia esporádica de
inicio en adultos (SAOA).
El tratamiento de las ataxias sigue siendo un
reto. A falta de medicamentos y aunque no se muestra en ensayos formales, puede considerarse
una evidencia que la fisioterapia y la terapia del habla son útiles
para la ataxia. El objetivo del tratamiento, por tanto, debe ser mantener el mayor nivel posible
de autonomía para el enfermo, hacer frente a la discapacidad física
y prevenir complicaciones secundarias. Con la progresión de la
enfermedad, muchos pacientes necesitarán ayudas para caminar y una
silla de ruedas. Hasta la fecha, no existe ningún medicamento que
mejore los síntomas de la ataxia. Sin embargo, se están llevando a
cabo varios ensayos clínicos prometedores en FRDA, y se están
preparando ensayos clínicos en SCA.
2Se
trata de estudios puntuales coordinados por el Ataxia Study Group
(ASG), consorcio internacional de investigadores científicos de
centros académicos y de investigación comprometidos con la
planificación, implementación y realización de ensayos clínicos
y otros estudios de investigación en trastornos de la ataxia. Los
más relevantes son EuroFA y GermanFA sobre la Ataxia de
Friedreich, y EuroSCA, RISCA y ESMI, sobre las ataxias
espinocerebelosas.
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